حياة طفل مصاب بالفينيل كيتونوريا رهن بتوفر فحص الحمض النووي
دير ابي سعيد - بترا - عبد الحميد بني يونس - يرقد الطفل يمان المصاب بمرض الفينيل كيتونوريا الوراثي على سرير الشفاء في مستشفى الاميرة راية بين الحياة والموت اثر تعرضه لازمة حادة في التنفس بانتظار توفر مستلزمات فحص الحمض النووي للشروع بعلاجه.
يمان الذي لم يتجاوز عمره الاربعة شهور يجب اخضاعه بسبب هذا المرض المزمن لحمية غذائية طيلة حياته لتجنيبه مضاعفات قد تؤدي الى اصابته باعاقة عقلية شديدة.
ويحتاج الطفل والحالة هذه الى نوعية خاصة من الحليب المحتوي على كميات قليلة من البروتين،الامر الذي يتطلب فحصا دوريا للحمض النووي تصرف على ضوئه مواصفات الحليب ، بيد ان المشكلة تكمن بان مستلزمات هذا الفحص غير متوفرة في مختبر مخصص لهذه الفحوصات حددته وزارة الصحة في مستشفى الامير حمزة. فقد كان يفترض اخضاع يمان منذ اربعة ايام لفحوصات مخبرية ،لكنها اجلت لعدم اجراء فحص الحمض النووي ، الامر الذي فرض تقديم وجبات من الحليب له بشكل غير دقيق ،خلافا لمتطلبات الحمية الغذائية ،على ما افاد والده لـ(بترا).
ويتساءل والد يمان الذي ابتلي بولدين اخرين يعانيان ذات المرض عن الجهة المسؤولة عن تأخر اجراء الفحوصات المخبرية الذي قد يتسبب بمضاعفات تصل الى اصابته باعاقة عقلية.
وقال رئيس قسم الامراض الوراثية المتخصص بعلاج الفينيل كيتونيا في مركز صحي عمان الشامل الدكتور صفوان دبابنة ان المادة المخبرية المطلوبة للفحص المخبري للاطفال حديثي الولادة المصابين بهذا المرض سيتم توفيرها في مختبر مستشفى الامير حمزة ، وان تلافي عدم توفرها مستقبلا امر قيد المعالجة الجذرية.
ولفت الى ان هناك اكتشافا عالميا جديدا للتخفيف من حدة مضاعفات عدم التقيد بالحمية الغذائية للمصابين بهذا المرض بعد الثانية عشرة من اعمارهم ، مبينا ان العلاج المكتشف يحد من تأثير تناول الغذاء البروتيني على خلايا الدماغ تدريجيا.
وشدد على ضرورة متابعة توفير العلاج من قبل وزارة الصحة لهذه الشريحة العمرية من المرضى.
وقال ان 90 بالمئة من الاصابات في المملكة وعددها 156 حالة هي من الفئة العمرية التي تقل عن 12 عاما، مشيرا الى ان هذا المرض استقلالي غذائي وراثي ينتقل من الاباء الى الابناء من خلال الصفة الوراثية المتنحية.
وبين ان خطورته تكمن في عدم الكشف المبكر عنه، اذ تحرص وزارة الصحة على اجراء فحوصات مبكرة ومجانية للاطفال حديثي الولادة من عمر 3 ايام الى 14 يوما. واضاف ان البرنامج الوطني الذي تنفذه وزارة الصحة للكشف المبكر عن هذا المرض وكذلك عن نقص او خلل في الغدة الدرقية للمواليد الجدد منع تخريج أي طفل حديث الولادة من المستشفى دون منحه بطاقة ارشادية يتم بموجبها الفحص المبكر للطفل عن المرضين المذكورين تلافيا للاصابة باعاقة عقلية.
واشار في هذا الصدد الى ان وزارة الصحة كانت السباقة على مستوى الشرق الاوسط وشمال افريقيا في توفير الغذاء المناسب للاطفال المصابين بهذا المرض من الحليب والطحين والنخالة والخميرة رغم ارتفاع اسعارها، حيث باشرت بتوفيره وبكميات تناسب اجسام الاطفال منذ عام 2005 بعد ان انشات عيادة ومختبرا مجانيا عام 1998.
واوضح ان هذه الاغذية وما يتبعها من مواد اخرى للكبار تركز على التقليل من البروتينات وعدم تناول الدهنيات واللحوم والالبان والبيض ومشتقات الطحين العادي. وقال انه ورغم تدني حجم الاصابة بهذا المرض في الاردن الا ان طفلا من كل 4000 الى 6000 طفل معرضون للاصابة به وبانه تم في العام الماضي الكشف عن تسع اصابات وفي العام الحالي عن خمس اصابات بالمرض.
الى ذلك، تؤكد نائب رئيسة جمعية اطفال الفينيل كيتونوريا في المملكة الدكتورة سناء سقف الحيط اهمية البرامج التوعوية للوقاية من الاصابة بهذا المرض الذي يربك الاسرة ويتسبب بخطورة بالغة على حياة المصابين.
رد مع اقتباس
المفضلات